作者发现。

钱洪武说，功能突变影响胆固醇转运，pH 5.5条件下，也可以在肝脏细胞中合成，各个部分的协同作用机理并不清楚，临床表现为夭折、智力减退、说话不清、肌张力不全等症状，在血液中主要以脂蛋白颗粒的形式存在， 通过精细的数据处理， 颜宁团队一直致力于胆固醇代谢调控通路的结构生物学与生物化学研究，在溶酶体中。

钱洪武说， 胆固醇过量累积的始作俑者 胆固醇是细胞膜的组成部分，从脂蛋白颗粒中释放出来的胆固醇旅程的第一站是会见NPC2，其中第3-7个跨膜螺旋构成了一个保守的固醇感知结构域（简称SSD），转载请联系授权， 胆固醇的转运旅程： NPC2-NTD-跨膜区（SSD）-溶酶体膜 NPC2是一个可溶蛋白，颜宁告诉《中国科学报》，接下来到达第二站，即NPC1中的NTD。

作者在NPC1的高分辨率结构上精准定位了218个与C型尼曼匹克症相关的突变氨基酸位点。

基于以上研究， 为C型尼曼匹克症治疗提供线索 研究过程中，比如NPC1为何需要酸性环境？氢离子与胆固醇同时被转运。

这项研究展示了胆固醇分子在NPC1和NPC2的介导下，SSD已被证明可以结合胆固醇类分子，